Cowden病

（N Engl J Med 2020; 382:e29より）
・皮膚、粘膜（頬部、小腸、結腸など）、乳房、甲状腺にみられる多発性過誤腫病変

・常染色体優性遺伝

・2/3に甲状腺機能異常を認められ、多結節性甲状腺腫か良性甲状腺腫であることがほとんどである。10%未満に甲状腺濾胞癌を認める。

・75%以上に乳房異常を認められる。乳房線維嚢胞症か腺癌である。

 

〈遺伝学的特徴〉

・CWDは遺伝学的に単一ではない疾患である。現在は６つの型が知られている。

・CWD1：PTEN遺伝子変異

・CWD2：SDHB遺伝子変異

・CWD3：SDHD遺伝子変異

・CWD4：KLLN遺伝子の高メチル化により生じる

・CWD5：PINK3CA遺伝子変異

・CWD6：AKT1遺伝子変異

 

 

参考文献：

・ハリソン内科学第５版　p2398

・N Engl J Med 2020; 382:e29